Zoom sur la Journée européenne des maladies rares

Le 29 Février 2012 est célébré dans l'hexagone, la Journée européenne des maladies rares, des maladies chroniques, évolutives, dégénératives et souvent mortelles. A cette occasion le CHU de Nancy fait le point sur la prise en charge de ces patients...

La journée internationale des maladies rares est l’occasion de rappeler que le CHU de Nancy

abrite des centres pour la prise en charge de patients atteints d’une maladie rare.

> 3 centres de référence concernant les :

- Maladies héréditaires du métabolisme

- Maladies neuro-musculaires

- Syndromes malformatifs et anomalies du développement

Ils coordonnent un réseau spécialisé de médecins et de biologistes et organisent la prise en

charge des patients et de leurs familles au plus près du domicile du patient. Les missions de ces

centres sont multiples : assurer un diagnostic et une prise en charge optimale des maladies dont

ils ont la charge, produire des documents d’information sur ces maladies, développer des réseaux

de soins régionaux et interrégionaux, initier des projets de recherche et établir des liens de

collaborations avec les associations de patients.

> 15 centres de compétence qui ont pour vocation de mettre en œuvre la prise en charge et

organiser le suivi régulier des patients. Cette prise en charge doit être faite en lien avec les

structures sanitaires et médico-sociales à proximité de leur domicile. Enfin, ils participent à

l'ensemble des missions des centres de référence.

Aux côtés des professionnels de santé, les membres de Alliance

maladies rares qui rassemble au niveau national plus de 200

associations, agissent au quotidien pour les patients, portés par

les axes du Plan National Maladies rares 2011-2014 :

- renforcer la qualité de la prise en charge des patients à travers

notamment un système d’information unique, le développement de

la télémédecine ou encore l’accès aux médicaments facilité

- développer la recherche sur les maladies rares

- amplifier la coopération européenne et internationale afin de

partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles

sur les 7000 maladies rares recensées.

Maladie des « os de verre », maladie de « l'homme de pierre », syndrome de Lowe, rétinoblastes, maladie de Pick, de Crohn, de Charcot ou d'Addison, Chorée d'Huntington...les maladies rares ou orphelines touchent près d'une personne sur 20, soit près de 3 millions de Français et 25 millions d'Européens.

A Nancy, le CHU abrite des centres pour la prise en charge de patients atteints d’une maladie rare.

> 3 centres de référence concernant les :

- Maladies héréditaires du métabolisme

- Maladies neuro-musculaires

- Syndromes malformatifs et anomalies du développement

Ils coordonnent un réseau spécialisé de médecins et de biologistes et organisent la prise en charge des patients et de leurs familles au plus près du domicile du patient. Les missions de ces centres sont multiples : assurer un diagnostic et une prise en charge optimale des maladies dont ils ont la charge, produire des documents d’information sur ces maladies, développer des réseaux de soins régionaux et interrégionaux, initier des projets de recherche et établir des liens de collaborations avec les associations de patients.

> 15 centres de compétence qui ont pour vocation de mettre en œuvre la prise en charge et organiser le suivi régulier des patients. Cette prise en charge doit être faite en lien avec les structures sanitaires et médico-sociales à proximité de leur domicile. Enfin, ils participent à l'ensemble des missions des centres de référence.

"Chaque semaine 5 nouvelles pathologies sont découvertes dans le monde"

Aux côtés des professionnels de santé, les membres de Alliance maladies rares qui rassemble au niveau national plus de 200 associations, agissent au quotidien pour les patients, portés par les axes du Plan National Maladies rares 2011-2014 : - renforcer la qualité de la prise en charge des patients à travers notamment un système d’information unique, le développement de la télémédecine ou encore l’accès aux médicaments facilité - développer la recherche sur les maladies rares - amplifier la coopération européenne et internationale afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées.

En savoir + sur :

- les centres de référence et de compétence du CHU de Nancy : www.chu-nancy.fr

- Alliance maladies rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/